Er is hoop voor jongens met de dodelijke spierziekte van Duchenne. Dankzij de Leidse geneticus prof. dr. Gert-Jan van Ommen en zijn team is er zicht op een behandeling die de oorzaak van de erfelijke ziekte aanpakt. Naast vele andere onderscheidingen kreeg het project op 23 september 2011 de ZonMw Parel.


De ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke ziekte. Patiënten (bijna altijd jongens) krijgen vanaf de kleuterleeftijd steeds zwakkere spieren en overlijden meestal voor hun dertigste. Het onderzoeksteam begon in de jaren tachtig van de vorige eeuw te werken aan deze ziekte.

De oorzaak bleek te liggen in het ontbreken van een eiwit in de spieren, dat dystrofine wordt genoemd. In het gen voor dystrofine van patiënten zit een fout (mutatie). Die maakt dat het gen 'onleesbaar' wordt voor de cel, zodat de cel geen dystrofine kan maken.

De code voor eiwitten in het DNA bestaat uit een reeks van 'woorden', die telkens uit drie bouwstenen bestaan. Door de fout in het dystrofine-gen worden de 'spaties' tussen die drieletterwoorden in het DNA niet juist gezet. Da tka ndec elni etle zen. Er wordt dan helemaal geen dystrofine gemaakt. 

'Pleister'
Het geneesmiddel dat Van Ommen en zijn collega's bedachten en dat in nauwe samenwerking met hen verder wordt ontwikkeld door het Leidse bedrijf Prosensa, is een soort 'pleister' die zich hecht aan het 'recept' voor dystrofine. Dit 'recept' (boodschapper-RNA) is een kopie van de code in het DNA. Het wordt elders in de spiercel afgelezen en zorgt voor de productie van dystrofine. Dankzij het geneesmiddel (de 'pleister') wordt daarbij het foute stuk overgeslagen, waardoor de rest weer normaal leesbaar is. De cel gaat een verkorte variant van dystrofine maken die redelijk functioneert. De ziekteverschijnselen worden daardoor veel minder.

Veilig en effectief
Onder meer met steun van ZonMw en het Duchenne Parent Project is het middel in klinische studies getest. Daaruit bleek dat de toediening van het middel veilig is en dat er effect optreedt. De spieren van patiënten gingen dankzij het middel dystrofine maken. Ook bleken de spieren beter te gaan werken. Patiënten konden verder lopen in de 'zes minuten looptest'. Inmiddels wordt de behandeling in een grotere vergelijkende studie onderzocht. Het echte middel wordt daarin vergeleken met een nepmiddel (placebo). Er bestaat inmiddels samenwerking tussen Prosensa en het farmaceutische bedrijf Glaxo SmithKline (GSK).

Als ook de grotere studies gunstige resultaten laten zien, staat niets een wereldwijde introductie van dit geneesmiddel tegen de ziekte van Duchenne in de weg. Omdat het om een relatief zeldzame ziekte ('weesziekte') gaat, valt het onder de regelingen voor weesgeneesmiddelen.